Cả hai xét nghiệm Double test và Triple test đều được thực hiện ở phụ nữ mang thai. Mục đích nhằm sàng lọc nguy cơ xuất hiện các dị tật mang tính di truyền ở thai nhi. Thông thường, xét nghiệm Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ. Còn xét nghiệm Triple test được thực hiện ở quý II của thai kỳ để khẳng định lại kết quả của Double test.
1. Xét nghiệm Double Test
Xét nghiệm này lấy máu mẹ sau đó tách chiết và phân tích ADN giúp kiểm tra nguy cơ 3 nhóm bất thường NST sau:
- Tam NST 13 (trisomy 13): gây ra những dị tật hở hàm, đầu mặt sứt môi, các vấn đề về mắt, tiêu hóa, tim mạch, tiết niệu.
- Tam NST 18 (Trisomy 18): dẫn tới nguy cơ đa ối, thai bé, sảy thai, trẻ sinh ra có cơ thể yếu, chỉ sống được trong thời gian ngắn, gọi chung là hội chứng Edward.
- Hội chứng Down.
Giá: khoảng 500.000 VNĐ
Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.
2. Xét nghiệm Triple test
Xét nghiệm Triple Test thường được thực hiện khi mẹ quên không xét nghiệm sàng lọc dị tật thai Double Test vào tam cá nguyệt đầu tiên, hoặc kết quả Double Test có nguy cơ dị tật thai cao. xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.
Xét nghiệm này cho ra nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp (bất thường não và tủy sống) và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test.
Giá: khoảng 500.000 VNĐ
Kết quả xét nghiệm sàng lọc có đúng hoàn toàn?
Một điều cần lưu ý, cả hai đều không mang tính khẳng định mà chỉ phát hiện những bất thường trong di truyền và cho thấy nguy cơ mắc dị tật là cao hay thấp. Nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi chắc chắn sẽ mắc dị tật. Ngược lại, nguy cơ thấp cũng không khẳng định thai nhi là hoàn toàn bình thường.
Nhưng một điều chú ý giữa Double test và Triple test là Double test giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple test phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không.
Khi xét nghiệm Double test và Triple test rõ nguy cơ cao thì sẽ làm chọc ối. Việc chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ biết chính xác có bị thai Down hay không.
